어느 날 갑자기 피부에 나타난
밀크커피반점,
혹시 그냥 지나치고 계시진 않으신가요?
단순한 피부 반점이라고 생각할 수도 있지만,
때로는 더 깊은 건강 문제의 신호일 수 있습니다.
특히 여러 개의 밀크커피반점이 발견된다면
신경섬유종증과의 연관성을 의심해 볼 필요가 있습니다.
오늘은 신경섬유종증과
밀크커피반점의 관계에 대해 자세히 알아보고,
관련 정보를 꼼꼼하게 정리하여
여러분의 궁금증을 해소해 드리겠습니다.
신경섬유종증, 대체 뭐길래?
신경섬유종증은 유전적인 요인으로 인해
발생하는 질환으로,
피부와 중추신경계에 다양한 이상을 일으키는
신경피부 증후군입니다.
주요 증상으로는 다발성 신경섬유종과 함께
피부에 나타나는 담갈색의 밀크커피반점이 있습니다.
신경섬유종증은 여러 아형이 존재하지만,
그중에서도 신경섬유종증 1형이 가장 흔하며,
약 3,000명당 1명꼴로 발생한다고 합니다.
국내에는 약 1만여 명의 환자가 있을 것으로 추정됩니다.
밀크커피반점, 단순한 얼룩일까?
밀크커피반점은 피부에 얼룩이 묻은 것처럼
보이는 옅은 갈색의 반점입니다.
소아의 경우 5mm 이상,
성인의 경우 15mm 이상인 경우가 많으며,
6개 이상의 반점이 나타날 경우
신경섬유종증을 의심해 볼 수 있습니다.
하지만 정상인에게도 6개 미만의
밀크커피반점이 나타날 수 있으며,
이는 전체 인구의 약 10%에서 발생할 정도로
흔한 증상입니다.
따라서 밀크커피반점의 개수와 크기,
그리고 다른 증상들을 종합적으로 고려하여
진단을 내려야 합니다.
총상신경섬유종, 신경섬유종증 1형의
대표적인 증상
총상신경섬유종은 신경섬유종증 1형의
대표적인 증상 중 하나로,
모양이 불규칙하고 단단한 종괴입니다.
대부분 수술이 어려워 다국적 제약사가 개발한
‘셀루메티닙’ 성분의 약이 사용되고 있습니다.
최근 서울아산병원 연구팀에서 국내 환자들을 대상으로
셀루메티닙 치료제를 적용한 결과,
총상신경섬유종의 크기가 평균 약 41%
감소했다는 연구 결과가 발표되었습니다.
연구 결과에 따르면, 19세 미만 소아 환자의
총상신경섬유종 크기는 평균 약 39%
줄어들었으며, 19세 이상 성인 환자는 약 42%
줄어들었습니다.
또한, 웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서
소아 환자들의 언어 이해 능력,
소아 및 성인 환자들의 지각 추론 능력,
지능 지수가 크게 상승한 것으로 나타났습니다.
카페오레(커피색) 반점 농도도 30% 이상 옅어졌으며,
성장 속도도 평균 연 5.8cm에서 연 8.2cm
정도로 상승했습니다.
신경섬유종증, 어떻게 치료해야 할까요?
현재 신경섬유종증 자체에 대한 근본적인
치료법은 없습니다.
따라서 발현되는 증상에 맞춰 치료가 진행됩니다.
예를 들어, 총상신경섬유종의 경우
셀루메티닙과 같은 약물 치료를 통해
종양의 크기를 줄일 수 있으며,
피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 심할 경우
수술적 제거를 고려할 수 있습니다.
또한, 신경섬유종증 환자의 약 15%는
시신경 축에 종양이 발생하는데,
이 경우 시력 저하나 시야 감소 등의
임상 증상이 나타날 수 있으므로
정기적인 안과 검진이 필요합니다.
마무리
오늘 알아본 신경섬유종증과
밀크커피반점, 어떠셨나요?
신경섬유종증은 희귀 질환이지만,
조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면
증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
만약 여러분의 피부에 밀크커피반점이 여러 개
나타나거나, 신경섬유종증과 관련된
다른 증상들이 나타난다면, 주저하지 말고
전문의와 상담하여 정확한 진단을 받아보시길 바랍니다.
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QnA
Q1. 밀크커피반점이 있다고 무조건
신경섬유종증인가요?
A. 아닙니다. 밀크커피반점은 정상인에게도 나타날 수 있으며, 전체 인구의 약 10%에서 발생할 정도로 흔한 증상입니다. 하지만 6개 이상의 반점이 나타날 경우 신경섬유종증을 의심해 볼 수 있으므로, 전문의와 상담하여 정확한 진단을 받는 것이 좋습니다.
Q2. 신경섬유종증은 유전되는 질환인가요?
A. 신경섬유종증은 유전 질환입니다. 신경섬유종 제1형은 17번 염색체에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생하며, 제2형의 경우 22번 염색체 장완에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생합니다. 하지만 신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생하기도 합니다.
Q3. 신경섬유종증 치료는 어떻게 진행되나요?
A. 현재 신경섬유종증 자체에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 따라서 발현되는 증상에 맞춰 치료가 진행됩니다. 약물 치료, 수술적 제거, 정기적인 검진 등을 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다.
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